MS-tauti

MS-taudin nimi tulee sanasta multippeliskleroosi. Kyseessä on autoimmuunitauti, jossa elimistön valkosolut, erityisesti T-lymfosyytit, hyökkäävät omia kudoksiaan vastaan. Tämä hyökkäys vaurioittaa aivojen valkean aineen hermoratoja ja niitä ympäröivää myeliinivaippaa.

MS-tauti on hyvin monimuotoinen. Osalla potilaista tauti on melko vähäoireinen eikä juuri vaikuta normaalielämään moniin vuosiin sairastumisen jälkeen. Tauti ei myöskään kovin paljon lyhennä elinikää muutamia harvinaisia, hyvin vaikeita tilanteita lukuun ottamatta.

Mistä MS-tauti johtuu?

MS-tauti oli pitkään mysteeri tutkijoille. Viimeisten 25 vuoden aikana saatu geneettinen todistusaineisto on osoittanut, että MS-tauti on pohjimmiltaan veren valkosolujen ja niistä erilaistuneiden aivojen mikrogliasolujen tauti. Vuonna 2022 osoitettiin vuosikymmeniä kestäneen tutkimuksen jälkeen, että taudin puhkeamisen taustalla on poikkeava reaktio herpesvirusten ryhmään kuuluvaan Epstein-Barr virukseen.

MS-tautiin vaikuttavat monet geenit. Suomalaistutkimus osoitti 1990-luvulla, että yksi keskeisimpiä taudin syntyyn vaikuttavia geenalueita on HLA-geenialue. MS-tautia sairastavien potilaiden sisaruksilla on 25-kertainen riski sairastua tautiin. 

Vuonna 2011 julkaistiin kansainvälinen läpimurtotutkimus GWAS (Genome Wide Association Study), jossa löytyi 57 MS-tautia aiheuttavaa geenilokusta eli geenin paikkaa kromosomeissa. HLA-DR15 kudostyyppi on näistä keskeisin. Luuydin tuottaa useita erilaisia valkosoluja, joista yksi on lymfosyytti eli imusolu. Ne jakautuvat karkeasti T- ja B-lymfosyytteihin ja niitä on veren valkosoluista keskimäärin 20-30 prosenttia.  GWAS-tutkimuksessa löydetyistä 57 uudesta geenilokuksesta lähes kaikki liittyvät lymfosyyttien tai aivojen mikrogliasolujen toimintaan, mikä viittaa näiden solujen säätelyn keskeiseen rooliin MS-taudissa. Tutkimus paljasti useita tärkeitä aineenvaihduntaväyliä lymfosyyttien ja aivojen mikrogliasolujen aktiivisuuden säätelyssä. 

MS-tauti syntyy monen tekijän yhteisvaikutuksena: perintötekijöiden ohella myös ympäristötekijät ovat keskeisiä. Vuonna 2022 tehtiin jälleen läpimurto, kun pitkän seurantatutkimuksen tulokset julkaistiin: lähes kaikilla tutkimukseen osallistujilla MS-tautia edelsi Epsten-Barr -virus (EBV) infektio. Tutkimukseen osallistui kymmenen miljoonaa Yhdysvaltain armeijan alokasta 20 vuoden ajan. Teini-iässä ja aikuisilla EBV aiheuttaa mononukleoosin, kansakielellä pusutaudin, joka vaikuttaa taudin puhkeamiseen myöhemmällä iällä. EBV on hyvin tavallinen, ja sen on sairastanut jopa 97 prosenttia 40-vuotiaasta väestöstä. Silti vain 0,2-0,3 prosenttia sen kantajista sairastuu MS-tautiin.

Vähäisen auringonvalon ja siitä johtuvan D-vitamiinin puutteen talvisaikaan uskotaan myös lisäävän MS-taudin riskiä, sillä tautia on enemmän pohjoisilla leveysasteilla. Suomessa MS-taudin yleisyys on maailman korkeimpia. Myös tupakointi ja lapsuusiän ylipaino ovat sairauden riskitekijöitä.  Kaikkia MS-taudin syntyyn vaikuttavia tekijöitä ei vielä tunneta.

Mitkä ovat MS-taudin oireet?

MS-tauti oireilee monin tavoin. Oireet johtuvat aivojen, selkäytimen tai näköhermon paikallisista tulehduspesäkkeistä, joka aiheuttaa myeliinin vaurioitumista eli demyelinaatiota. Demyelinaatiossa hermojen tuoja- tai viejähaarakkeita ympäröivä eristekerros, myeliinirasvavaippa, vaurioituu. Siitä johtuvat oireet ovat hyvin vaihtelevat ja riippuvat siitä, missä keskushermoston osassa tulehduspesäkkeet sijaitsevat. Myeliinivaipan vähittäisen luonnollisen korjaantumisen myötä oireetkin tavallisesti lievittyvät tai häviävät.

MS-taudin diagnoosin kannalta on oleellista, että oireet viittaavat keskushermostoon. Kaikilla ihmisillä voi esiintyä esimerkiksi sormien puutuneisuutta aamuisin, mutta jos oire lievenee pian ylös nousemisen jälkeen ei kyse ole MS-taudista vaan ääreishermon hetkellisestä pinnetilasta. Jos käsien puutumisen yhteydessä esiintyy jalkaterien puutumista ja oireet etenevät jalkateristä ylöspäin sekä jatkuvat useita päiviä, voi kyseessä mahdollisesti olla MS-taudin oire. Myös puutuminen erikoisissa kohdissa, kuten kaulalla ja vartalolla voi viitata MS-tautiin. 

MS-taudin ensioireet voivat olla dramaattisia. Ensimmäinen oire voi esimerkiksi olla näköhermon tulehdus, jossa näkökenttään ilmestyy muutaman tunnin tai päivän kuluessa sen joko kokonaan tai osittain täyttävä harsopilvi. Näkökyky heikkenee tällöin yleensä niin paljon, että henkilö hakeutuu päivystykseen. Sen jälkeen tehdään useimmiten magneettikuvaus ja konsultoidaan hermoston tauteihin erikoistunutta lääkäriä, neurologia, tavoitteena selvittää löytyykö keskushermostosta laajempia tulehduspesäkkeitä. 

Alussa voi ilmetä myös muutaman tunnin tai päivän aikana vähitellen eteneviä motorisia halvausoireita, jotka esiintyvät toispuoleisesti tai molemmissa alaraajoissa. Ensioireita voivat myös olla erilaiset aivorunkoon liittyvät oireet, kuten huimaus, katseen kohdistamisen vaikeus tai kahtena näkeminen, puheen puuroutuminen sekä kasvojen ja suuontelon laaja-alainen tunnottomuus. Lisäksi voi esiintyä raajojen lihasheikkoutta, sekä suolen ja virtsarakon toimintahäiriöitä. 

Alun jälkeen MS-taudin oireille on tyypillistä aaltomaisuus: potilaalle ilmestyy uusia oirejaksoja eli pahenemisvaiheita, joko uuden tyyppisillä oireilla tai vanhojen oireiden äkillisenä pahenemisena. Aaltomaisuus johtuu uusien tulehduspesäkkeiden muodostumisesta ja niiden sammumisesta korjaantumisen myötä. Vanhojen oireiden korostuminen voi liittyä tulehdukseen, kuten flunssaan tai virtsatietulehdukseen. Tällöin oireet korjaantuvat tulehduksen parannuttua eikä kyse ole aidosta pahenemisvaiheesta. Jos vanhojen oireiden selvä paheneminen tai uudentyyppisten oireiden ilmaantuminen tapahtuu vasta pari viikkoa sairastetun tulehduksen jälkeen, saattaa kyse olla taudin pahenemisvaiheesta. 

Pahenemisvaiheet ovat yleisimpiä taudin alkuvaiheessa. Aaltomaisessa taudissa pahenemisvaiheet tavallisesti vuosien kuluessa pikkuhiljaa vähenevät. Jos sairaudessa on esiintynyt useita raajojen lihasvoimia heikentäviä pahenemisjaksoja saattaa tulehduspesäkkeiden kohdalle syntyä arpikudosta, joka häiritsee näiden hermoratojen normaalia ylläpitoa ja tällöin voi lihasvoimissa ruveta esiintymään tulehduksesta riippumatonta tasaista heikentymistä.  Tällöin sairaus on sekundaarisesti progressiivisessa vaiheessa eli tauti etenee MS-taudin aiheuttaman arpikudoksen, eikä niinkään uusien tulehduspesäkkeiden syntymisen vuoksi.

MS-taudista on olemassa myös muoto, jossa liikuntakyky heikkenee tasaisesti sairauden toteamisesta alkaen. Tämä muoto on kuitenkin selvästi aaltomaista muotoa harvinaisempi, sitä esiintyy noin 10 prosentilla potilaista. Lisäksi tunnetaan hyvin vähäoireisia MS-taudin muotoja, jotka saattavat aiheuttaa vaikka vain yhden oireisen pahenemisvaiheen potilaan koko elämän aikana. 

Miten MS-tauti diagnosoidaan? 

MS-taudin epäily herää oireiden ja neurologisen tutkimuksen perusteella. Diagnoosi varmistetaan magneettikuvauksella ja selkäydinnestenäytteen tutkimuksella. Näillä tutkimuksilla myös poissuljetaan useita muita sairauksia, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia alkuoireita kuin MS-tauti.  Magneettikuvauksessa nähdään taudille tyypilliset pesäkemäiset tulehdusmuutokset aivojen valkeassa aineessa, taudille tyypillisissä paikoissa. Selkäydinnestenäytteestä tutkitaan, onko keskushermoston puolustusaktiivisuus lisääntynyt, kuten MS-taudissa tapahtuu. Tämä näkyy vasta-aineiden määrän lisääntymisenä selkäydinnesteessä. Herkimmin se näkyy oligoklonaalisina vasta-aineina, mikä viittaa muutamien vasta-aine kloonien korostumiseen. Samalla suljetaan pois muiden keskushermoston tautien mahdollisuus.

MS-taudin diagnoosin varmistumiseksi täytyy usean ehdon täyttyä. Selvän, MS-tautiin sopivan oireiston lisäksi vaaditaan taudille tyypilliset magneettikuvaus- ja selkäydinnestemuutokset. Elleivät kaikki nämä ehdot täyty, tilannetta jäädään seuraamaan. Tällöin sovitaan tavallisesti tietyn ajan kuluttua uusi magneettikuvaus. Potilaan tulee myös hakeutua nopeasti lääkäriin, mikäli uusia hermoperäisiä oireita ilmenee. Näin lääkitys voidaan aloittaa mahdollisimman varhain. 

MS-tauti on nykyään paljon lievempi sairaus kuin 1970-80 -luvuilla

MS-taudin diagnostiset kriteerit ovat kehittyneet viime vuosikymmeninä huomattavasti, ja tauti pystytään havaitsemaan aikaisemmin ja lievemmässä vaiheessa kuin ennen. Tämä on parantanut taudin ennustetta huomattavasti. 

Vuonna 2001 laadittiin niin sanotut McDonaldin kriteerit. Niiden avulla MS-tauti voidaan diagnosoida jo yhden oirejakson perusteella, mikäli magneettikuvaus osoittaa taudin kroonisuuden muutama kuukausi ensimmäisen oirejakson jälkeen. Uusien tulehduspesäkkeiden näkyminen magneettikuvassa kertoo, että kyse ei ole yksittäisestä, esimerkiksi infektion aiheuttamasta oireistosta, vaan kroonisesta MS-taudin kriteerit täyttävästä tilasta. Diagnoosi edellyttää myös MS-tautiin sopivia alkuoireita ja selkäydinnesteen tutkimusta. 

Onko MS-tautiin parannuskeinoa?

MS-tautiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta nykyisillä hoidoilla aaltomaisen MS-tautityypin aktiivisuuteen voidaan vaikuttaa huomattavasti. Pistoksina annettavien, puolustusjärjestelmään vaikuttavien lääkkeiden, beeta-interferonin ja glatirameeriasetaatin, on todettu vähentävän sekä taudin pahenemisvaiheita että uusia magneettikuvassa näkyviä tulehdusmuutoksia. Viime vuosina markkinoille on tullut myös tablettimuotoisia lääkkeitä aaltomaisen MS-taudin hoitoon. Tällaisia ovat teriflunomidi ja dimetyylifumaraatti, jotka myös vähentävät pahenemisvaiheita ja uusia magneettikuvamuutoksia. Hoidot pyritään aloittamaan heti, kun aktiivisen MS-taudin kriteerit täyttyvät. Hoidon aikana seurataan säännöllisesti laboratorioarvoja haittavaikutusten ennaltaehkäisemiseksi.

MS-taudin hoitoon voidaan käyttää muitakin lääkkeitä, jos yllä mainitut lääkkeet eivät tehoa riittävästi, vaan pahenemisvaiheita ilmaantuu niitä käytettäessä tai tauti on jo aivan alkuvaiheessa tavallista aktiivisempi. Tuolloin voidaan valita suun kautta otettava fingolimodi tai kladribiini tai jokin laskimoon annettava lääke (alemtutsumabi, natalitsumabi tai okrelitsumabi). Niiden käyttöä seurataan haittavaikutusten estämiseksi vielä tarkemmin kuin muiden lääkkeiden.

MS-taudin hoitoon kuuluu myös bakteeritulehdusten, kuten virtsateiden, hampaiden tai poskionteloiden tulehdusten hyvä hoito, sillä kaikki tulehdukset altistavat pahenemisvaiheille. Jos MS-tauti pahenee äkillisesti, liikunta- tai toimintakyky selvästi heikkenee tai näöntarkkuus toisessa silmässä heikentyy näköhermon tulehduksen vuoksi, annetaan potilaalle suuriannoksinen kortisonihoito joko laskimoon tai tablettimuotoisena. Kortisonihoidon tiedetään lyhentävän pahenemisvaiheen kestoa.

Liikunnalla on iso merkitys MS-taudin hoidossa, sillä se lievittää oireita, lisää aivojen muovautuvuutta, pitää yllä lihaskuntoa ja tasapainoa sekä vaikuttaa suotuisasti mielialaan. Potilaan oman liikunnan lisäksi oireita voidaan helpottaa   kuntoutuksella, tilanteen mukaan esimerkiksi fysio-, puhe- ja toimintaterapioilla sekä neuropsykologisella kuntoutuksella. Myös erilaiset apuvälineet liikkumisessa ja muussa elämässä helpottavat arkea. Nykyisin suuri osa potilaista selviää kuitenkin pitkään toiminta- ja liikuntakykyisenä sekä pystyy jatkamaan työelämässä lähes normaalisti.

Miten MS-tautia tutkitaan?

MS-tauti on hyvin yksilöllinen sairaus, ja siksi MS-taudin tutkiminen on erittäin vaativaa. Suurimmat läpimurrot viimeisten 20-30 vuoden aikana on tehty lääkehoidoissa: tutkijat ovat löytäneet yhdeksän eri lääkeainetta, joilla MS-tautia voidaan hoitaa. Myös taudin diagnosointi on kehittynyt huomattavasti.

MS-tauti on pohjimmiltaan veren valkosolujen sairaus ja kaikki taudissa perustuu siihen, että se muuttaa valkosolujen toimintaa. Helsingin yliopistossa valkosoluista etsitään niin sanottuja terroristiklooneja, jotka ovat poikkeavasti aktivoituneita soluja. Tavoitteena on tunnistaa solut, joihin hoidot kannattaa kohdistaa sekä kehittää tulevaisuudessa täsmähoitoja, jotka voitaisiin kohdistaa miljardien solujen sijasta tuhansiin tai kymmeniin tuhansiin soluihin.  

Turun yliopiston PET-keskuksessa käytettävällä PET-aivokuvantamismentelmällä voidaan havaita asioita, joita normaalilla magneettikuvauksella ei nähdä. PET-kuvaukset ovat osoittaneet, että aivoissa voi tapahtua MS-taudin aktiivisuutta, vaikka taudin tilanne muuten vaikuttaisi rauhalliselta. 

MS-tautia tutkitaan myös suomalaisyliopistojen yhteisillä tutkimushankkeilla. Taudin alueellisen esiintyvyyden eroja ja muutoksia selvitetään epidemiologisilla tutkimuksilla. Tampereen yliopistossa tutkitaan kantasolulinjoja, tavoitteena mallintaa keskushermoston soluja, joiden vuorovaikutus ei toimi MS-taudissa. Kuopiossa tutkitaan hermovaurion myötä verenkiertoon vapautuvien neurofilamenttien sopivuutta MS-taudin aktiivisuuden biomarkkereiksi. Lääkeaineiden vaikutuksia vertaillaan yhteistyössä lääkeyritysten kanssa.