Lihastaudit

Lihastaudit ovat harvinaisia, mutta niitä on monia erilaisia. Suomessa on nykyisten arvioiden mukaan noin 15 000 henkilöä, joilla on jokin lihastauti. Yhteen diagnoosiryhmään kuuluu tavallisesti muutamasta kymmenestä muutamaan sataan henkilöä, eikä meillä ole mitään yksittäistä lihastautia yli tuhannella ihmisellä. Yleisimmät lihastaudit Suomessa ova tibiaalinen lihasdystrofia sekä myotoniset dystrofiat tyyppi 1 ja 2.

Lihasperäisissä lihastaudeissa sairauden syy on itse lihassolussa ja sen toiminnassa. Syy voi olla myös liike- tai ääreishermosolujen tai hermolihasliitoksen toimintahäiriössä. Kysymyksessä on tällöin hermoston ja lihasten toiminta- tai yhteistyöhäiriö, jolloin sairauksia kutsutaan neuromuskulaaritaudeiksi. Useimmat lihastaudit ovat perinnöllisiä. On kuitenkin myös olemassa ei-perinnöllisiä tulehdusvälitteisiä lihassairauksia eli lihastulehduksia sekä hermolihasliitoksen immuunivälitteisiä sairauksia.

Millaiset oireet lihastaudeissa on?

Lihastautien oireiden kirjo ja vaikeusaste on hyvin laaja, mutta tyypillisimmät oireet ovat alaraajoihin painottuvia: esimerkiksi vaikeuksia kävellä tai nousta portaita. Lihasten jäykkyys on tyypillinen oire osassa lihassairauksia (myotoniasairaudet), jolloin esimerkiksi pitkän istumisen jälkeen jalat ovat jäykät ja pikkuhiljaa vetreytyvät. Sama ilmiö voi olla kädessä, jota voi olla vaikea avata nyrkkiin puristamisen jälkeen. Vaikeimmillaan lihassairaus alkaa jo ennen syntymää tai vauvaiässä ennen kuin lapsi on oppinut mitään liikunnallisia taitoja.

Lievempänä sairaus voi näkyä lapsilla hankaluutena pysyä kavereiden perässä ja pärjätä liikunnassa. Lihastaudit voivat ilmetä myös vaikeutena kantaa tavaroita tai pystyä kurottamaan tavaroita ylähyllyltä. Lisäksi voi esiintyä kasvojen, suun ja nielun alueen heikkousoireita, kuten nielemis- tai puhevaikeuksia. Vaikeimmat johtavat liikuntakyvyttömyyteen tai ennenaikaiseen kuolemaan.

Onko lihastauteihin parannuskeinoa?

Useimpiin lihastauteihin ei ole toistaiseksi löydetty parantavaa hoitoa. Tulehdusvälitteiset lihassairaudet ovat kuitenkin hoidettavissa, lukuun ottamatta varsin tavallista inkluusiokappalemyosiittia. Myös hermolihasliitoksen sairauksiin eli myastenioihin on olemassa hyviä hoitokeinoja. Lisäksi muutamiin geeniperäisiin lihastauteihin on pystytty kehittämään hyvin tehokkaat täsmähoidot. Suurimpaan osaan geeniperäisiä lihassairauksia ei kuitenkaan valitettavasti ole vielä löydetty parantavia hoitoja. Erilaisia lihastautien oireita, kuten kipuja ja jäykkyyttä, voidaan kuitenkin lääkehoidolla usein lievittää. Tarkka diagnoosi on elintärkeä, koska joihinkin lihastauteihin liittyy komplikaationa esimerkiksi hoidettavissa olevaa sydämen rytmihäiriövikaa.

Lihastautien oireita voidaan lievittää ja toimintakykyä ylläpitää erilaisien apuvälineiden, fysioterapian ja sopivan liikunnan avulla. Useissa lihastauteihin liittyvissä suosituksissa korostetaan moniammatillisen yhteistyön merkitystä, josta käytetään termiä kokonaiskuntoutus. Sillä tarkoitetaan fyysisen kuntoutuksen lisäksi kaikkia niitä toimintoja, joilla pyritään tukemaan sairastunutta ja hänen perhettään.

Miten lihastauteja tutkitaan?

Useimpien hermostoperäisten lihastautien puhkeamisen syy on edelleen arvoitus. Siksi tutkimus kohdistuu usein juuri sairauksien syntysyiden selvittämiseen. Puhkeamissyyn selvittäminen on tarkemman diagnosoinnin sekä hoitojen kehittämisen edellytys.

Lihastautitutkimuksessa tapahtui ratkaiseva läpimurto 1980-luvulla, kun tutkijat onnistuivat kehittämään uusia välineitä geenien tarkempaa tutkimusta varten. Vuonna 1987 löydettiin geenivirhe, joka aiheuttaa Duchennen lihasdystrofiaa. Tämän jälkeen on voitu määrittää syyperäiset geenit ja niiden mutaatiot sadoissa eri lihastaudeissa. Tällä hetkellä löydetään yli kymmenen uutta lihastautia aiheuttavaa tautigeeniä vuodessa. Erilaisia mutaatioita tunnetuissa lihastautigeeneissä on tuhansia.

Geeniperäisen diagnoosin saaminen on tärkeää, koska näin voidaan välttää vääriä, joskus jopa haitallisia hoitoja. Diagnoosin myötä voidaan hoitosuunnitelmaa tarkentaa ja ennakoida mahdollisesti tulevia ongelmia. Samalla perhe ja suku saavat tarkan tiedon perinnöllisyydestä ja taudin ennusteesta. Mahdollisesti oirehtivat sukulaiset saavat oikean diagnoosin aikaisemmin ilman turhauttavia lääkärikäyntejä.

Lihastautitutkimuksen tuomat tarkat geenitiedot taudin syystä ovat myös avaamassa ovet niin sanotulle geeniterapialle. Monet kokeelliset hoidot tähtäävät siihen, että viallinen geeni korvataan terveellä geenillä. Tällöin terve geeni yritetään kuljettaa kohteeseensa virusten tai muiden välittäjien avulla. Ongelmaksi on muodostunut muun muassa se, kuinka oikein toimiva geeni saadaan oikeaan paikkaan. Esimerkiksi isoimmat geenit eivät mahdu pieniin viruksiin ja muihin välittäjiin. Ensimmäisistä yrityksistä tiedetään myös, että geenin, kuljettajan tai tuotetun proteiinin esiintyminen elimistössä voi herättää haitallisia immuunijärjestelmän reaktioita. Joskus taas geenivirhe aiheuttaa liiallista proteiinin tuotantoa, jolloin soluun kertyy liikaa virheellistä proteiinia.  Tällöin hoidollisena pyrkimyksenä on geenivirheen vaientaminen ilman vaikutusta terveen geenin toimintaan.

Kantasoluhoitoja on jo kokeiltu. Suoraan lihakseen annettu pistoshoito ei ole kuitenkaan tuottanut toivottuja tuloksia. Kokeilut ovat osoittaneet, että lihassolun mikrokosmosta ja sen molekyylien säätely-ohjausjärjestelmiä ei edelleenkään tunneta riittävän tarkasti. Uusien hoitomuotojen kehittäminen vaatii vielä vuosien tutkimustyötä.