Epilepsia

Epilepsia ei ole yksi sairaus, vaan joukko oireyhtymiä, joiden syyt, alkamisikä, hoito, ennuste ja vaikutukset potilaan elämään vaihtelevat suuresti. Kuka tahansa voi saada epileptisen kohtauksen missä tahansa elämänvaiheessa esimerkiksi kuumeen, stressin, liiallisen valvomisen tai alkoholinkulutuksen seurauksena. Sairaudesta puhutaan silloin, kun henkilöllä on pitkäkestoinen taipumus saada epileptisiä kohtauksia. Arvioilta 8-10% väestöstä saa elämänsä aikana epileptisen kohtauksen, mutta yli puolet näistä eivät saa epilepsiadiagnoosia. Noin 55 000 suomalaista eli 1 % väestöstä sairastaa epilepsiaa.

Mitkä ovat epilepsian oireet?

Epileptinen kohtaus on itsessään oire, joka johtuu aivojen kuorikerroksen poikkeavasta sähköisestä toiminnasta. Kohtaus saattaa levitä paikallista alkamiskohtaansa laajemmalle (paikallisalkuinen epilepsia) tai alkaa samanaikaisesti molempien aivopuoliskojen alueella (yleistynyt epilepsia).

Paikallisalkuiseen epilepsiaan voi liittyä ennakko-oireita, kuten näkö-, maku-, haju- tai kuuloharhoja. Kohtausten aikana toiminta pysähtyy, tajunta hämärtyy ja potilas ei reagoi ulkoisiin ärsykkeisiin, eikä muista tapahtumaa jälkeenpäin. Kohtauksiin saattaa liittyä raajojen nykimistä, tuijottelua, liikkeiden pysähtymistä, automaattisia toimintoja tai poikkeavaa käyttäytymistä. Kohtaukset kestävät yleensä muutaman minuutin.

Yleistyneessä epilepsiassa tajunnan menetys tapahtuu ilman ennakkomerkkejä, ja potilaalla ilmenee vartalon ja raajojen voimakasta kouristelua. Potilas saattaa purra kieleensä ja virtsata tai ulostaa alleen. Kohtaus kestää yleensä muutaman minuutin, mutta sen jälkeen seuraa usein sekavuutta ja voimakasta väsymystä, jotka voivat kestää tunteja. Joillakin potilailla yleistyneet kohtaukset esiintyvät poissaolokohtauksina, joissa tapahtuu lyhyt tajunnanmenetys ilman kouristelua.

Mistä epilepsia johtuu?

Monet eri syyt voivat aiheuttaa epilepsian puhkeamisen. Osa syistä on rakenteellisia eli ne johtuvat aivojen kuorikerrokseen vaikuttavista tekijöistä, ja ne voidaan havaita aivojen kuvantamismenetelmillä. Osa syistä on geneettisiä. Nykyisin tiedetään osa epilepsian syntyyn vaikuttavista geenivirheistä, mutta lisäksi on tunnistettu epilepsioita, joiden taustalla on geneettinen syy, mutta itse geenivirhettä ei tiedetä. Geneettinen syy voi myös aiheuttaa aivoissa olevan rakenteellisen vian, joka johtaa epilepsian puhkeamiseen. 

Joskus aivojen metaboliaan eli aineenvaihduntaan liittyvät tekijät ärsyttävät aivojen kuorikerrosta ja saavat aikaan epileptisiä kohtauksia. Myös erilaiset infektiot voivat aiheuttaa epilepsian: se voi muodostua esimerkiksi aivokalvontulehduksen tai aivotulehduksen eli enkefaliitin jälkioireena. Lisäksi on tunnistettu erilaisia immuunivälitteisiä eli elimistön puolustusjärjestelmään liittyviä syitä. Osassa epilepsioita syntysyytä ei tiedetä lainkaan.  

Miten epilepsia todetaan? 

Epilepsian diagnoosi perustuu silminnäkijältä saatuun kohtauskuvaukseen. Mikäli kohtauksellinen oire herättää epäilyn epilepsiasta, tehdään aivojen magneettitutkimus ja aivosähkökäyrä- eli EEG-tutkimus. Magneettikuvauksella nähdään, onko aivoissa sellaista rakenteellista muutosta, joka lisää riskiä kohtausten uusimiselle. Muutos voi olla synnynnäinen tai myöhemmin elinaikana kehittynyt muutos. EEG-tutkimus tehdään pään iholle asennettavien elektrodien avulla. Tutkimuksessa voidaan käyttää vilkkuvaa valoa tai ylihengittelyä sähkömuutosten aikaansaamiseksi. 

Epilepsiadiagnoosi edellyttää, että potilaalla on ollut vähintään yksi epileptinen kohtaus ja lisäksi todetaan toistuville kohtauksille altistava tekijä kuten rakenteellinen aivomuutos. Useimmiten epilepsiadiagnoosi tehdään kuitenkin vasta sitten kun taipumus toistuviin kohtauksiin on osoitettu sen pohjalta, että kohtauksia on ollut vähintään kaksi.

Onko epilepsiaan parannuskeinoa?

Epilepsiaa ei voida parantaa, mutta epilepsiakohtauksia voidaan hoitaa lääkkeillä. Valtaosalla epilepsia on hyvin lääkehoidolla hallittavissa. Joissakin tilanteissa lääkitys voidaan myöhemmin lopettaa jopa kokonaan, mutta suuri osa kohtauksettomistakin potilaista tarvitsee elämänmittaista hoitoa. Epilepsialääkitys aloitetaan heti kun epilepsiadiagnoosi on tehty. Sopiva lääke valitaan potilaalle yksilöllisesti kohtaustyypin sekä muun muassa iän ja mahdollisten muiden sairauksien mukaan. Kullekin potilaalle pyritään löytämään pienin tehokas annos, jolla kohtaukset pysyvät poissa. Epilepsialääkkeet kuuluvat erityiskorvattaviin lääkkeisiin. 

Valitettavasti noin kolmanneksella sairastuneista epilepsia haittaa hoidosta huolimatta elämää. Jos epilepsia osoittautuu lääkkeillä vaikeasti hoidettavaksi, on keskeistä arvioida mahdollisuudet muihin epilepsian hoitomuotoihin. Näitä ovat leikkaushoito tai neurostimulaatiohoidot (vagushermostimulaatio (VNS) ja syväaivostimulaatio (DBS)). Epilepsia vaatii sairastuneelta ja lähipiiriltä pitkäaikaista sitoutumista hoitoon ja lääkkeiden säännöllinen ottaminen on ensisijaista epilepsian hoidossa.

Miten epilepsiaa tutkitaan?

Epilepsiaa tutkitaan Suomessa yliopistollisissa sairaaloissa ja niihin liittyvissä yliopistoissa. Vaikean epilepsian diagnostiikkaa ja hoitoa kansallisesti koordinoi Kuopion yliopistollinen sairaala (KYS), joka johtaa kaikkien yliopistosairaaloiden koordinaatiotyöryhmää, joka organisoi myös kansallisia kliinisiä tutkimuksia.

Itä-Suomen yliopistossa ja KYSin epilepsiakeskuksessa tutkitaan erilaisia ennustetekijöitä ja biomarkkereita eli ihmisestä kerättäviä tietoja ja näytteitä, joiden avulla pyritään mahdollisimman varhain tunnistamaan riski vaikeahoitoisen epilepsian kehittymiseen. Mitä aikaisemmin ja tarkemmin diagnoosi pystytään tekemään, sitä paremmin potilaita pystytään hoitamaan. Myös helpommin hoidettavissa tapauksissa epilepsian onnistunut lääkehoito edellyttää yleensä usean eri lääkkeen kokeilua ja vaihtamista. Tämä aiheuttaa potilaille paljon kärsimystä. Tutkimuksen avulla pyritään nykyistä aiemmin ja paremmin tunnistamaan millainen lääkehoito kullekin potilaalle sopii heidän yksilölliseen epilepsiaansa.