Autismikirjo

Autismikirjoa esiintyy eri tutkimusten mukaan noin yhdellä prosentilla väestöstä. Tämän lisäksi osalla ihmisistä on autismikirjon piirteitä ilman merkittävää toimintakyvyn haittaa, jolloin ei puhuta lääketieteellisestä diagnoosista. Pojilla autismikirjon häiriötä esiintyy arvioiden mukaan noin nelinkertainen määrä tyttöihin verrattuna. Tyttöjen autismikirjon häiriön tunnistaminen ja diagnosointi vaatii kuitenkin erityistä huolellisuutta, ja on mahdollista, että tyttöjen oirekuvaa ei ole riittävällä tasolla vielä tunnistettu.

Kun ihmisellä on autismikirjon häiriö, hänen aivonsa toimivat osittain toisin kuin muilla ja hän hahmottaa maailmaa eri tavalla. Joidenkin asioiden tekeminen on hänelle vaikeampaa, kun taas toiset asiat voivat sujua tavallista helpommin.

Autismikirjo ilmenee jokaisella hyvin yksilöllisesti, ja sen aiheuttamat toimintarajoitteet ovat myös yksilöllisiä ja vaihtelevia. Jotkut pystyvät elämään hyvin itsenäisesti, toiset taas voivat tarvita vahvaa tukea läpi elämänsä. Kaikkien autismikirjon ihmisten käyttäytymisessä on kuitenkin yhteisiä näkyviä ja tunnistettavia piirteitä, jotka liittyvät sosiaalisiin vuorovaikutussuhteisiin, viestintään ja arjessa toimimiseen.

Autismikirjon henkilöillä on usein yli- ja aliherkkyyksiä liittyen ääniin, valoon, kosketukseen, hajuihin, makuihin ja väreihin. Kokonaisuuksien, asiayhteyksien ja sosiaalisten tilanteiden hahmottaminen on heille usein vaikeaa. Nämä voivat lisätä erityistä stressiherkkyyttä.

Autismikirjoon liittyy myös vahvuuksia, kuten esimerkiksi hyvä yksityiskohtien havaitseminen ja muistaminen, tarkkuus ja huolellisuus, keskittymiskyky erityisiin mielenkiinnon kohteisiin sekä vahva oikeudentaju.

Mistä autismikirjon häiriö johtuu? 

Autismikirjon häiriön syyt ovat biologisia, mutta sen syntymekanismeja ei vielä tunneta tarkasti. Moninaisten geneettisten syiden yhdessä ympäristötekijöiden kanssa tiedetään vaikuttavan autismikirjon häiriön syntyyn ja ilmenemismuotoon. Mikään yksittäinen tekijä ei kuitenkaan kokonaan selitä häiriön kehittymistä. Rokotukset eivät tutkimusten mukaan lisää lapsen riskiä saada autismikirjon häiriö.

Miten autismikirjon häiriö diagnosoidaan? 

Autismikirjon häiriön mahdollisimman varhainen tunnistaminen on tärkeää. Häiriön piirteet ovat havaittavissa käytöksessä lapsuusiän aikana, mutta piirteet voivat myös tulla kokonaisuudessaan esiin vasta myöhemmin sosiaalisten vaatimusten kasvaessa, arjen tukien vähentyessä tai koska henkilö on voinut oppia naamioimaan autismikirjon piirteitään. Ne liittyvät tyypillisesti lapsen tapaan olla vuorovaikutuksessa, puheen tuottamiseen, kielelliseen ja ei-kielelliseen ilmaisuun, leikkiin sekä suhtautumiseen muutoksia ja erilaisia aistiärsykkeitä kohtaan. Toisinaan autismikirjon häiriön epäily herää vasta aikuisiässä. Tällöinkin diagnoosi usein helpottaa elämää ja lisää itseymmärrystä.

Kun lastenneuvolassa, kouluterveydenhuollossa tai muualla herää epäily autismikirjon häiriöstä, käynnistetään tarvittavat tukitoimet ja selvittelyt. Varsinaiset diagnostiset tutkimukset lapsilla ja nuorilla tehdään joko lastenneurologisessa tai lasten/nuorisopsykiatrisessa yksikössä. Diagnoosi tehdään lapsen/nuoren oireiden ja havainnoinnin sekä vanhemmilta, päiväkodista ja koulusta kerättävien tietojen perusteella. Autismikirjoon liittyvien muiden häiriöiden tai syytekijöiden selvittelemiseksi voidaan joskus tehdä myös laboratoriotutkimuksia, mutta autismikirjoa osoittavaa laboratorio- tai testimenetelmää ei ole vielä löydetty.

Aikuisten kohdalla tutkimukset tehdään kehityksellisiin häiriöihin perehtyneessä psykiatrian erikoislääkärin johtamassa työryhmässä. Vaikka asiaa alettaisiin selvittää vasta aikuisena, tutkimuksiin kuuluu lapsuusaikaan perehtyminen ja sitä valaisevien asiakirjojen hankkiminen, sillä mahdollinen autismikirjon häiriö on ilmennyt jo lapsuudessa ja ollut aina läsnä henkilön elämässä. Erityisesti aikuisten kohdalla on usein tarpeen selvitellä myös mahdollisia muita psyykkisiä ongelmia.

Autismikirjon diagnooseihin kuuluviksi luetaan yleensä lapsuusiän autismi, Aspergerin oireyhtymä, epätyypillinen autismi ja lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö. Autismikirjon diagnostinen luokittelu on kuitenkin muuttumassa päivitetyn ICD-11 diagnostisen luokittelun myötä , jolloin erilliset diagnoosit poistuvat ja tilalle tulee yksi sateenvarjodiagnoosi ”autismikirjon häiriö”. Uutta luokittelua ei ole vielä suomennettu ja siksi sitä ei ole vielä otettu Suomessa käyttöön. On suositeltavaa, että asiantuntijat kuitenkin huomioivat uuden luokittelun tuomat tarkennukset.

Miten autismikirjon häiriöitä kuntoutetaan?

Autismikirjon henkilön kasvun ja kehityksen tukemiseen sekä liitännäisoireiden hoitamiseen ja arjen helpottamiseen on olemassa tehokkaita keinoja. Arjen tukitoimet ja ympäristön muokkaaminen autismiystävälliseksi muodostaa kuntoutuksen perustan. Kuntoutus on yksilöllistä ja moniammatillista, ja sen tyyppi ja määrä vaihtelevat huomattavasti. Kuntouttaviin toimiin voivat osallistua esimerkiksi lääkäri, sairaanhoitaja, autismiohjaaja, kommunikaatio-ohjaaja, puheterapeutti, toimintaterapeutti, psykologi, neuropsykologi ja sosiaalityöntekijä. Myös potilasjärjestöt tarjoavat toimintaa ja vertaistukea.

Autismikirjon henkilö kaipaa säännöllistä arkea

Autismiystävällinen ympäristö vahvistaa ja ylläpitää autismikirjon henkilön toimintakykyä. Siksi ensimmäiseksi tulee huolehtia, että autismikirjon henkilön ympäristö on toimintakykyä tukeva. Se vähentää ja ennaltaehkäisee stressiä ja tukee mielen hyvinvointia. Autismiystävällinen ympäristö on ennakoiva, vahvuuksiin perustuva, sosiaalisesti turvallinen ja aistiesteetön.

Autismikirjon henkilö hyötyy yleensä arjesta, joka on suunniteltu etukäteen ja on mahdollisimman säännöllistä. Arjen kulun hahmottamista voi helpottaa esimerkiksi järjestyksessä olevien kuvien tai kalenterin avulla. Myös uusia vuorovaikutustilanteita voi harjoitella yhdessä kuvallisten tarinoiden avulla.

Niin sanotut kirjoittamattomat säännöt eivät helposti hahmotu henkilölle, jolla on autismikirjon häiriö. Usein onkin hyödyllistä, että hänelle kieltojen sijasta kerrotaan, mitä häneltä eri tilanteissa odotetaan ja kuinka niissä tulee käyttäytyä. Esimerkiksi kielto ”älä syö sormin” korvataan ohjeella ”syö lusikalla”. Ohjeiden ja sääntöjen on hyvä olla selkeitä ja lyhyitä, ja niiden harjoittelulle on annettava aikaa.

Yllättävät muutokset ovat autismikirjon häiriön omaaville ihmisille usein vaikeita ja voivat johtaa haastavaan käyttäytymiseen. Siksi muutoksia kannattaa mahdollisuuksien mukaan ennakoida, ja ympärillä olevien ihmisten on hyvä pyrkiä olemaan joustavia. Perheessä tulee etsiä arjen toimintamalleja, joissa kaikkien tarpeet tulevat huomioiduiksi. Koulutyölle on tärkeää löytää sopiva vaatimustaso.

Autismikirjon henkilön mahdolliset aistiyliherkkyydet on hyvä kartoittaa ja huomioida, sillä liikoja aistimuksia vähentämällä voidaan vähentää stressiä. Toisaalta osalla ilmenee aistialiherkkyyksiä, jotka saattavat altistaa vahingoittumiselle esimerkiksi tilanteissa, joissa henkilö hakee itselleen hyvältä tuntuvia tunneaistimuksia. On tärkeää pyrkiä luomaan turvallinen ja miellyttäviä aistimuksia tarjoava ympäristö.

Positiivinen asenne on oleellista kuntoutuksessa

Uuden opettelussa on tärkeää edetä positiivisen kannustamisen ja palkitsemisen kautta, itsetuntoa tukien ja kärsivällisesti. Haastavan käytöksen ensisijainen hoitomuoto on yhteisten toimintamallien muuttaminen.

Erityisesti lapsilla voi olla voimakkaita tunteita, joita on vaikeaa ilmaista ja purkaa sopivalla tavalla. Lapsen ja nuoren kanssa on tärkeää harjoitella tunteiden tunnistamista ja ilmaisua sekä sopivia purkutapoja. Vaikka varsinaista häiriötä ei voida lääkkeellisesti hoitaa, joistakin lääkkeistä voi olla apua tiettyihin autismikirjoon liittyviin arkea haittaaviin oireisiin.

On tärkeää, että mahdolliset muut psyykkiset häiriöt tai fyysiset sairaudet hoidetaan. Usein voinnin heikkenemisen taustalla on jokin muu, hoidettavissa oleva sairaus. Tällöin on tärkeää tehdä huolellinen lääketieteellinen kokonaisarvio.

Aikuisena osa autismikirjon henkilöistä voi opiskella ja työllistyä. Opintoihin ja työllistymiseen on tarjolla erilaisia tukimuotoja. Työterveyshuollon on hyvä olla tietoinen häiriöstä, jotta työtä voidaan sopivilta osin ennalta suunnitella ja räätälöidä mahdollisimman sopivaksi. Koska muutostilanteet ovat usein vaikeita, on rutiinien tukeminen työssä tärkeää. Osasta autismikirjon ominaisuuksia, kuten yksityiskohtien huomaamisesta tai poikkeuksellisen suuresta jonkin erityisalueen tietomäärästä, saattaa olla työelämässä hyötyä.

Miten autismikirjon häiriöitä tutkitaan?

Suomessa autismikirjon häiriötä tutkitaan tieteellisesti mm. Helsingin, Kuopion, Oulun, Tampereen, Turun ja Jyväskylän yliopistoissa sekä yliopistollisissa keskussairaaloissa.

Kliinisissä tutkimuksissa sekä rekisteri- ja biomarkkeri- (eli ihmisestä otettavia erilaisia näytteitä ja biologisia tutkimuksia hyödyntävässä) tutkimuksissa tavoitteena on kehittää autismikirjon häiriöiden diagnosointia, hoitoa ja kuntoutusta. Myös autismikirjon häiriön aiheuttavista syistä pyritään saamaan lisää tietoa.

Perinnöllisyystieteellisten tutkimusten avulla on jo tunnistettu häiriölle altistavia geenilöydöksiä. Kliinisissä tutkimuksissa hyödynnetään myös viime vuosina suurin harppauksin kehittyneitä aivokuvantamismenetelmiä. Aivokuvantamisella saadut löydökset antavat lisätietoa kliinisten havaintojen tueksi ja niiden avulla pystytään entistä paremmin ymmärtämään, miten esimerkiksi tiedonkäsittely tapahtuu lapsilla, joilla on autismikirjon häiriö.

Rekisteritutkimuksissa kerätään tietoa mm. Kelan ja THL:n rekistereistä. Niiden avulla selvitetään, millaisiin asioihin autismikirjon häiriö yhdistyy. Poikkeuksellisen kattavat tietokantamme mahdollistavat laadukkaiden rekistereihin perustuvien tutkimusten tekemisen Suomessa.

Biomarkkeritutkimuksessa pyritään löytämään biologisia tekijöitä, joiden avulla autismikirjon häiriö pystyttäisiin tunnistamaan yhä tarkemmin ja aikaisemmin.