Suomessa asuu noin 3 500 Down-henkilöä

Suomessa syntyy vuosittain keskimäärin 70 Down-lasta (1:600 vastasyntynyttä kohden) ja yhteensä maassamme arvioidaan asuvan noin 3 500 Down-henkilöä. He muodostavat tunnetuimman kehitysvammaisryhmän ja edustavat noin 10-15 prosenttia kaikista kehitysvammaisista. Down-henkilöt ovat yleensä pidettyjä ja hyväksyttyjä yhteiskunnan jäseniä. Down-henkilöt elävät nykyään huomattavasti pidempään kuin vielä 30 vuotta sitten, ja siksi myös heidän ikääntymistään on voitu alkaa tutkia.

Downin oireyhtymän taustalla on ylimääräinen 21 kromosomi, mutta geneettisiä alatyyppejä on kolme: 21-trisomia (95 %), translokaatiotrisomia (3 %) sekä mosaikismi (2 %).

21-trisomia on yleisin, siinä Down-henkilöllä on yhteensä 47 kromosomia joka solussaan. Translokaatio-trisomiassa Down-henkilön kromosomien lukumäärä on tavallinen 46 ja ylimääräinen 21 kromosomi on kiinnittyneenä johonkin toiseen kromosomiin (yleensä toinen kromosomi 21, 14 tai 15). Translokaatiotrisomian kliininen taudinkuva on samanlainen kuin 21-trisomiassa, koska perintötekijäaines on sama.

21-trisomia ja harvinainen translokaatiotrisomia on tärkeä erottaa toisistaan kromosomitutkimuksen avulla, sillä translokaatiotrisomiaan liittyy Downin oireyhtymän perinnöllisyys. Lapsen toisella vanhemmalla voi olla vain 45 kromosomia, joista yksi on toisen 21-kromosomin (balansoitunut translokaatio) sisältävä kaksoiskromosomi. Down-raskauden riski on 10-15% kun äidillä on balansoitunut translokaatio ja 2% kun isällä on balansoitunut translokaatio.

 Mosaikismissa (46/47+21) Down-henkilöllä on tavallisten solujen lisäksi soluja, joissa on ylimääräinen 21 kromosomi. Mosaiikkitapauksissa oirekuva saattaa olla keskimääräistä lievempi.

Äidin korkea ikä on tunnettu riskitekijä Down-raskauden suhteen. Valtaosa Down-vauvojen äideistä on kuitenkin alle 45-vuotiaita, koska enemmistö synnyttäjistä on nuoria naisia.

Down-henkilöiden luonne on usein hyväntahtoinen ja itsepäinen

Down-henkilöt on helppo tunnistaa heille ominaisen ulkonäön perusteella ja diagnoosia osataan epäillä jo synnytyssalissa. Tyypillisiä ulkonäköpiirteitä ovat muun muassa vinot silmät, pieni nenä ja suu sekä pienet korvat, jalat ja kädet. Lapset, joilla on Downin syndrooma voivat muistuttaa kuitenkin sisaruksiaan samalla tapaa kuin kaikki muutkin lapset.

Varhainen kehitysvammaan viittaava diagnoosi säästää perhettä vuosien epävarmuudelta ja auttaa luopumaan lapseen liittyvistä epärealistisista oppimistoiveista.  Down-vauvojen kehitys etenee omaa vauhtiaan ja kaikesta opitusta iloitaan.  Down-lapset oppivat kävelemään keskimäärin kahden vuoden iässä ja puhumaan lauseita yleensä ennen kouluikää.

Perimän muutos näkyy paitsi ulkonäössä myös persoonallisuudessa. Down-henkilöt eivät erityisesti pyri miellyttämään muita ihmisiä ja luonnetta voi kuvata aidoksi. Toisaalta monet heistä ovat taitavia näyttelijöitä. Persoonallisuutta voidaan luonnehtia myös hyväntahtoiseksi, mutta itsepäiseksi. Itsepäisyyteen liittyen kasvattajalta vaaditaan rauhallisuutta ja pitkäjännitteisyyttä.

Down-henkilöiden kehitysvamman aste vaihtelee lievästä syvään. Suurin osa Down-henkilöistä toimii keskivaikean kehitysvammaisen tasoisesti ja parhaimmillaan Down-nuori saavuttaa 7-9 -vuotiaan lapsen taidot ja valmiudet nuoruusiässä. Osa oppii lukemaan ja tuntemaan kellon, mutta rahanarvon täysi ymmärtäminen lienee kaikille mahdotonta.

Down-aikuisista pieni osa elää kumppanin kanssa.  Down-naisilla on kuvattu yksittäisiä raskauksia, mutta tunnettuja Down-isiä ei ole. Oman lapsen kasvattaminen on Down-henkilölle liian vaativaa.

Down-henkilöillä on alttius erilaisille terveysongelmille

Down-henkilöillä on usein erilaisia terveydellisiä ongelmia. Vauvojen kohdalla selvitetään viipymättä synnynnäisen rakenteellisen sydänvian mahdollisuus. Sydänviat vaihtelevat vaikeusasteeltaan, mutta useimmiten ne kyetään korjaamaan leikkaushoidon avulla. Toinen synnynnäinen rakenteellinen sairaus on Hirschprungin tauti, joka aiheuttaa vaikeaa ummetusta ja paksusuolen laajentumista. Tämä pystytään usein korjaamaan leikkaushoidolla. Down-henkilöt ovat muutenkin taipuvaisia ummetukseen ja keliakia on tavanomaista yleisempää. Iho on usein kuiva ja vaatii säännöllistä rasvausta.

Hengitystieinfektioit ja erilaiset silmäoireet ovat Down-lapsilla tavallisia. Silmälasit ovat usein tarpeen karsastuksen ja likinäköisyyden, mutta myös kaukonäköisyyden vuoksi. Down-henkilöt kärsivät myös tavallista useammin kilpirauhasen vajaatoiminnasta, uniapneasta, reumasairauksista ja epilepsiasta. Sen sijaan leukemia on Down-henkilöillä harvinainen, vaikka sen riski mainitaan usein oireyhtymän yhteydessä. Down-henkilöillä ilmenee vähemmän psykiatrisia häiriöitä kuin kehitysvammaisilla keskimäärin, mutta depressiiviset oireet ovat kuitenkin nuorilla aikuisilla melko yleisiä. Osalla Down-henkilöistä ilmenee lieviä autistisia piirteitä.

Down-henkilöt elävät nykyään huomattavasti aiempaa pidempään

Vielä 1980-90 -lukujen vaihteessa kehitysvammaiset menehtyivät keskimäärin 30-vuotiaina. Nykyään keskimääräinen elinikä on 55 vuotta eli muutamassa vuosikymmenessä on tullut 25 vuotta elinaikaa lisää. Tämä johtuu kehitysvammaisten yleisen hyvinvoinnin valtavasta lisääntymisestä. Down-henkilöt menehtyvät yleensä ennen 60-65 vuoden ikää.

Tutkimusten mukaan 30–50 vuotiaista noin 20 prosenttia, 50–59-vuotiaista noin 70 prosenttia ja kaikki yli 60-vuotiaat Down-henkilöt sairastavat dementiaa. Heidän yleisin kuolinsyynsä on Alzheimerin tauti.

Koska kehitysvammaisten elinikä on viimeisten vuosikymmenien aikana kasvanut merkittävästi, on myös ikääntymisen vaikutuksia heihin voitu alkaa tutkia. Suurin osa ikääntymisen tutkimuksista on keskittynyt varhaista Alzheimerin tautia sairastaviin Down-henkilöihin, mutta viime aikoina on alettu tutkia myös muita ryhmiä.