Lihastautien tutkimus
Lihastautien tutkimus kohdistuu usein sairauksien syntysyiden selvittämiseen
Lihastaudit ovat harvinaisia ja usein perinnöllisiä neurologisia sairauksia, joille on ominaista tahdonalaisen lihaksiston etenevä heikkeneminen tai muu toimintahäiriö. Lihassairauksia ovat mm. ALS, SMA ja Duchennen lihasdystrofia. Useimpien hermostoperäisten lihastautien puhkeamisen syy on edelleen arvoitus. Siksi tutkimus kohdistuu usein juuri sairauksien syntysyiden selvittämiseen. Se on tarkemman diagnosoinnin sekä hoitojen kehittämisen edellytys.
Lihastauti voi ilmetä jo vastasyntyneellä tai vasta myöhemmin lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisena. Samakin diagnoosi voi olla vaikeusasteeltaan erilainen jopa saman perheen jäsenillä, vaihdellen lievästä fyysisestä toimintarajoitteesta vaikeavammaisuuteen.
Lihastaudin puhkeamissyyn selvittäminen on tarkemman diagnosoinnin sekä hoitojen kehittämisen edellytys. Lihastautitutkimuksessa tapahtui ratkaiseva läpimurto 1980-luvulla, kun tutkijat onnistuivat kehittämään uusia välineitä geenien tarkempaa tutkimusta varten. Sen jälkeen on voitu määrittää syyperäiset geenit ja niiden mutaatiot sadoissa eri lihastaudeissa. Geeniperäisen diagnoosin saaminen on tärkeää hoidon kohdentamisen ja kehittämisen kannalta. Samalla perhe saa tarkan tiedon perinnöllisyydestä ja taudin ennusteesta.
Lihastautien tutkimus on parhaimmillaan poikkitieteellistä ja siihen vaaditaan laajaa kansainvälistä yhteistyötä ja kehittyneitä tutkimusryhmiä. Tällainen tutkimus on kallista ja aikaa vievää. Suomessa tehtävä lihastautien tutkimustyö on kuitenkin jo pitkään ollut kansainvälisesti varsin huomattavaa. On tehty merkittäviä havaintoja eri tautien syntymekanismeista sekä löydetty aivan uusia lihastauteja ja niitä aiheuttavia geenivirheitä.
Lue lisää lihastaudeista täältä
