ALSiin eli amyotrofiseen lateraaliskleroosiin ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa. Aivosäätiön tukema ALS-tutkimuksen konkari, neurologian erikoislääkäri Hannu Laaksovirta on varma siitä, että ALS:iin löydetään pysäyttävä lääke – mutta se edellyttää merkittävää panostusta tutkimusrahoitukseen.

ALS on hermosoluja rappeuttava vakava sairaus, johon sairastuu vuosittain noin 250 suomalaista. ALS on luonteeltaan etenevä ja elinikää lyhentävä, mutta se kehittyy hyvin yksilöllisesti. Uusien lääkkeiden kehittämisessä oleellista on sairauden syntysyyn tarkka selvittäminen sekä hoitojen aloittaminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jopa ennen oireiden alkamista.

ALS:issa lihaksia käskyttävät liikehermosolut eli motoneuronit rappeutuvat vähitellen, jolloin tahdonalaisten lihasten toiminta heikkenee. Tämä vaikuttaa lopulta myös hengityslihaksiin.

”Aivoistamme kulkee liikehermosolujen välittämänä viesti selkäytimeen ja selkäytimestä tahdonalaisiin lihaksiin. ALS-potilailla liikehermot eivät toimi kunnolla ja lisäksi nykykäsityksen mukaan elimistössä voi mennä rikki muutakin, korkeampia aivojen toimintoja ja yhteyksiä”, kuvailee neurologian erikoislääkäri Hannu Laaksovirta Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiristä HUSista ja sen Neurokeskuksesta.

Aivosäätiö rahoittaa lahjoittajien tuella Hannu Laaksovirran ja FT Peppiina Saastamoisen tutkimusta, joka selvittää ALS-kuolleisuutta Suomessa 1970-luvun alusta vuoteen 2020. Tutkimuksessa arvioidaan missä määrin ALS-tapausten määrän kasvu johtuu väestön ikääntymisestä ja kuinka paljon muista tekijöistä. Tuloksia on odotettavissa parin vuoden kuluttua.

ALS-potilaiden geneettisen taustan ja levinneisyyden selvittäminen tärkeää

Suomen muista maista hieman poikkeava geneettinen profiili kiinnostaa kansainvälisiä tutkimushankkeita. Niihin pääseminen edellyttää suomalaisten ALS-potilaiden geneettisen taustan ja muiden tunnuspiirteiden sekä taudin yleisyyden mahdollisimman tarkkaa selvittämistä.

”Tutkimuksemme ajanjakso on niin pitkä, ettei vastaavaa kuolleisuustutkimusta ole aiemmin yhdessä maassa tehty. Tutkimuksen avulla voidaan muun muassa selvittää ALS:iin mahdollisesti liittyviä sukupuolieroja. Vallitseva käsitys on, että ALS olisi yleisempi miehillä – mutta tämä ei välttämättä pidä paikkaansa Suomessa. Herättää paljon ajatuksia, jos ALS on tietyissä ikäryhmissä naisilla miehiä yleisempi”, Hannu Laaksovirta pohtii.

”Olen varma siitä, että ALS:iin löydetään pysäyttävä lääke – mutta se edellyttää rahoitusta”

ALS:iin on olemassa lääkehoito, 1990-luvun alussa kehitetty liikehermoja suojaava rilutsoli. Sen lisäksi muutamissa maissa, muun muassa Pohjois-Amerikassa, on käytössä kaksi muutakin virallista lääkettä.

”ALS-potilaita hoitavana lääkärinä haluaisin tarjota heille kaikki mahdolliset lääkkeet, mutta valitettavasti rilutsolin tai näiden uudempien lääkkeiden teho ei ole kovin kummoinen. Sekin on parempi kuin ei mitään. Tappiomielialaa en kuitenkaan halua lietsoa, sillä maailmalla myyntiluvan saaneet uudet ALS-lääkkeet ovat ensimmäiset uudet hoitokeinot kolmeenkymmeneen vuoteen. Eteenpäin siis mennään ja on vain ajan kysymys, milloin ALS:iin löydetään tehokkaampia hoitokeinoja”, Hannu Laaksovirta korostaa.

”Meidän täytyy ajatella tulevia sukupolvia. Tiedämme jo nyt, että geenivirheen aiheuttamaan hermostoperäiseen, lihasheikkoutta aiheuttavaan sairauteen (spinaalinen lihasatrofia, SMA) on onnistuttu kehittämään geenivirheeseen kohdistuvia hoitoja, ja parhaimmillaan pystytty kuntouttamaan pyörätuolissa istuva lapsi käveleväksi. Olen aivan varma siitä, että myös ALS:iin löydetään taudin pysäyttävä lääke. Onnistuminen edellyttää kuitenkin erittäin merkittävää tutkimusrahoitusta.”

Varhainen diagnosointi on tehokkaiden hoitojen kehittämisen edellytys

ALS:iin liittyvää tutkimusta tehdään yhä enemmän. Lääketutkimuksia on käynnissä useita kymmeniä, mutta vain hyvin pieni osa tutkittavista lääkkeistä päätyy lopulta potilaskäyttöön. Lääkkeiden kehittäminen on kallista – uuden lääkkeen kehittäminen molekyylitasolta alkaen voi maksaa miljardi dollaria.

Lääketutkimusten haaste on usein se, että hoitoa päästään testaamaan vasta sitten kun sairaus on jo pitkällä. On arvioitu, että ALS:ia sairastavan henkilön liikehermosoluista jopa puolet on tuhoutunut ennen oireiden alkamista. Siksi yksi kysymys uusien lääkkeiden kehittämisessä on löytää tutkimuksiin henkilöitä, joilla ALS on mahdollisimman varhaisessa tai jopa uinuvassa vaiheessa.

”Nyt on käynnissä tutkimuksia, joissa testataan hoitojen vaikutuksia terveillä ihmisillä, joilla on todettu ALS:iin kytkeytyvä mutaatio. Tällaisissa tutkimuksissa hoito keskitetään tähän geenivirheeseen, ja toivotaan, että paras vaste saadaan, kun hoito aloitetaan mahdollisimman varhain. Lisäksi taudin eksaktien aiheuttajien löytyminen on aivan oleellista, sillä muuten hoitoa ei voida kohdistaa täsmällisesti.”

Aivotutkimus metsästää tuntematonta vihollista

Useimpia aivosairauksia ei tällä hetkellä pystytä parantamaan, ja myös tautien etenemisen pysäyttävien hoitojen kehittäminen on osoittautunut haastavaksi. Suurin syy on se, että aivosairauksien perimmäisiä syitä ei vielä tunneta.

”Me aivotutkijat metsästämme tuntematonta ja osin näkymätöntä vihollista. On kuitenkin todennäköistä, että monissa aivosairauksissa kyse on proteiinien toiminnan häiriöstä. Proteiinit ovat hyvin monimutkaisia, kolmiulotteisia rakenteita, joiden toimintaa pystytään korjaamaan vain, mikäli tiedetään mikä niissä on pielessä. Prosessi on paljon monimutkaisempi kuin jonkin helpommin näkyvän hoitaminen, esimerkiksi tunnetun viruksen nujertaminen tai syöpäkasvaimen leikkaaminen.”

ALSin taustalla on genetiikkaa, sattumaa ja huonoa tuuria

ALS tunnistettiin ensimmäisen kerran jo 1850-luvulla Ranskassa, mutta taudin perimmäistä aiheuttajaa ei vieläkään tunneta kunnolla. ”ALS:in syntyyn vaikuttaa todennäköisesti usean tekijän vuorovaikutus. Geeneillä on suuri merkitys, ja tautia on monta eri muotoa, osin taustalla vaikuttavan geenivirheen mukaan. Suomessa ALS:iin liitetään kaksi valtamutaatiota, C9orf72 ja SOD1p.D91A, joista C9orf72 on yleisempi ja aiheuttaa noin kolme vuotta kestävän taudin, kun taas toisen mutaation aiheuttama sairaus voi kestää parikymmentä vuotta ja kauemminkin”, Hannu Laaksovirta kertoo.

Jotta asia monimutkaistuisi entisestään, ei enemmistöllä ALS:iin sairastuneita kuitenkaan löydy kumpaakaan näistä valtamutaatioista. On myös mahdollista, että tauti puhkeaa usean heikomman mutaation yhteisvaikutuksen seurauksena. Enemmistöltä potilaita ei löydy mitään geenivirheitä.

”Myös ympäristötekijöillä ja elintavoilla voi olla vaikutusta, mutta minkä verran – sitä emme vielä tiedä. ALS-potilaat ovat usein hoikkia ja liikunnallisia ihmisiä, joiden terveydessä ei aiemmin ole ilmennyt mitään erityistä. Joskus ihmiset kysyvät mitä voisi tehdä välttääkseen ALS:in? Nykytiedon valossa vastaus on – ei oikein mitään. Etenkin jos mitään geenivirhettä ei löydy, on nykytietämyksen valossa kysymys sattumasta ja huonosta tuurista. Terveillä elämäntavoilla on toki vaikutusta kaikkeen.”

Lääkärin neuvo ALS-potilaille

Hannu Laaksovirta on hoitanut ALS-potilaita 1990-luvun alusta lähtien. Hänellä on neuvo sairastuneille ja heidän läheisilleen.

”Loputtomiin ei kannata uhrata aikaa ja energiaa siihen, että yrittää löytää syytä sairastumiselle tai uusia hoitokeinoja. On erittäin inhimillistä ja ymmärrettävää tehdä niin, mutta yksittäinen ihminen ei voi löytää esimerkiksi internetistä vastausta asiaan, jota tutkijat ovat yrittäneet selvittää vuosikymmeniä. Uusien lääkkeiden saaminen Suomeen on käytännössä viranomaisasia. Päivään kannattaa etsiä jotain muuta, positiivista tekemistä. Usein sairastuessa arvot menevät uusiksi ja vaikka aluksi ei siltä tuntuisi, löytyy elämään hyviä asioita sairastumisesta huolimatta.”

”Asiaan paneutuvat tutkijat tekevät kaikkensa löytääkseen ratkaisun ALS:iin, ja tutkimus menee koko ajan eteenpäin. Mikäli tutkimusrahoitusta saadaan eri puolilla maailmaa – myös Suomessa – riittävästi, on läpimurtojen saavuttaminen vain ajan kysymys.”