Lewyn kappale -tauti on yksi yleisimmistä ikääntyneiden ihmisten muistisairauksista Alzheimerin taudin jälkeen. Noin viidellä prosentilla yli 75-vuotiaista suomalaisista ja noin 20 prosentilla kaikista muistisairaista arvioidaan olevan Lewyn kappale -tauti. Jopa 20-50 prosenttia tapauksista voi kuitenkin jäädä havaitsematta tai tulla virheellisesti diagnosoiduksi muiksi eteneviksi muistisairauksiksi.
Lewyn kappale -tauti alkaa useimmiten yli 65-vuotiaana ja on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla. Se on saanut nimensä solunsisäisten Lewyn kappaleiden kertymisestä aivojen kuorikerroksen alueelle. Samoja Lewyn kappaleita esiintyy myös Parkinsonin taudissa ja Parkinsonin taudin muistisairaudessa. Lewyn kappale -taudissa ja Parkinsonin taudin muistisairaudessa onkin paljon yhteneväisiä piirteitä. Noin puolella Lewyn kappale -tautia sairastavista potilaista on aivoissa samanaikaisia Alzheimerin taudin muutoksia. Taudin varsinaista syytä ei tiedetä.
Lewyn kappale -taudin oireet alkavat ilmetä yleensä hiljalleen. Usein ensioireita ovat kognitiivisen toimintakyvyn heikentyminen sekä tarkkaavuuden ja vireystilan vaihtelut. Taudille tyypillisenä piirteenä ovat toistuvat näköharhat, jotka voivat olla hyvinkin yksityiskohtaisia ja todentuntuisia.
Tämän lisäksi taudinkuvaan kuuluu Parkinsonin taudin piirteitä, kuten liikkeiden hidastumista, jäykkyyttä ja kävelyhäiriöitä. Myös REM-eli vilkeunen aikaisia häiriöitä ilmenee usein. Lisäksi potilailla voi esiintyä lyhyitä tajunnanmenetyskohtauksia sekä kaatumisia, sekavuutta ja käytösoireita. Yleisiä taudin ensioireita ovat myös autonomisen hermoston oireet, joihin kuuluvat esimerkiksi ummetus, hikoilun poikkeavuudet, erektiohäiriö tai verenpaineen säätelyn ongelmat.
Lewyn kappale -taudille ovat tyypillisiä kognitiivisten kykyjen, tarkkaavuuden ja vireystilan vaihtelut. Tyypillisiä ensivaiheen kognitiivisia oireita ovat hahmottamis- sekä toiminnanohjauksen ja tarkkaavuuden ongelmat. Muistihäiriöitä alkaa tavallisesti esiintyä vasta taudin edetessä. Muiden kognitiivisten kykyjen heikkeneminen etenee kuitenkin usein esimerkiksi Alzheimerin tautia nopeammin ja niissä esiintyy vaihtelua, mikä ei ole tyypillistä Alzheimerin taudille.
Lewyn kappale -tautiin liittyvät kognitiiviset ongelmat voivat käytännössä ilmetä esimerkiksi äkillisinä, lyhytaikaisina tietoisuuden ja tarkkaavuuden katkoksina, jotka voivat aiheuttaa muun muassa puheen epäjohdonmukaisuutta, päiväaikaista unisuutta ja tyhjyyteen tuijottamista. Ohimenevät selittämättömät tajunnanhäiriökohtaukset voivat olla äärimmäinen oire sairauteen liittyvistä vireystilan vaihteluista.
Toistuvat yksityiskohtaiset näköharhat ovat usein Lewyn kappale -taudin tunnistettavin ja yleinen yksittäinen diagnoosiin johtava oire. Näköharhoja voi taudin edetessä ilmaantua yli 80 prosentille potilaista. Tyypillisimmin näköharhat ovat realistisen tuntuisia ja tarkkoja ja niihin liittyy usein ihmis- tai eläinhahmoja. Joillakin myös televisiota katsellessa voivat ohjelman tapahtumat tuntua tapahtuvan potilaalle itselleen tai valokuvatmuuttua tavallista todellisemman tuntuisiksi. Osalle näköharhat voivat toisaalta aiheuttaa vain lievempää tunnetta esimerkiksi jonkin vilahtamisesta silmäkulmassa.
Harhat voivat olla potilaan ja omaisten kannalta ahdistavia ja pelottavia, ja ne voivat toistua jopa päivittäin. Näköharhoja ei kuitenkaan ilmene kaikilla Lewyn kappale -tautia sairastavilla potilailla eikä niiden puuttuminen sulje pois sairauden diagnoosia. Lewyn kappale -tautipotilailla voi esiintyä muitakin harha-aistimuksia, kuten kuuloharhoja ja harhaluuloja.
REM- eli vilkeunenaikaisia käyttäytymishäiriöitä pidetään nykyään Lewyn kappale -taudin ydinoireena ja ne ovat tärkeä diagnostinen kriteeri. Niiden syynä on aivotoiminnasta luurankolihaksiin kulkevan estomekanismin häiriintyminen, jolloin luurankolihakset alkavat toimia poikkeuksellisesti vilkeunen aikana. Pelottavat unet voivat ilmetä voimakkaana ääntelynä, unissa puhumisena ja raajojen liikutteluna, huitomisena tai potkimisena. Unet alkavat usein tuntua myös todellisemmilta kuin aiemmin.
Myös parkinsonismin oireet eli esimerkiksi liikkeiden hitaus (bradykinesia) ja jäykkyys (rigiditeetti) ovat tavallisia Lewyn kappale -tautia sairastavilla. Niitä havaitaan noin 25-50 prosentilla potilaista diagnoosihetkellä, mutta sairauden edetessä oireita kehittyy yli 75 prosentille.
Muita taudille tyypillisiä piirteitä ovat toistuvat kaatumiset, liikaunisuus, autonomisen hermoston toimintahäiriöt, erityisesti verenpaineen säätelyn ongelmat, virtsankarkailu ja ummetus sekä neuropsykiatrisista oireista masennus, apatia, ahdistus ja harhaluulot. Hajuaisti voi heikentyä jo vuosia ennen diagnoosia. Samoja oireita voi kuitenkin esiintyä myös Parkinsonin tautia sairastavilla potilailla.
Lewyn kappale -tauti diagnosoidaan sairaudelle tyypillisten oireiden (kts. yllä) ja lääkärin tutkimuksessa esille tulevien tutkimuslöydösten perusteella sekä tarvittaessa tehtävien lisätutkimusten avulla. Erityisesti sairauden varhaisvaiheessa diagnosointi on vaativaa oireiden vaihtelevuuden ja Lewyn kappale -taudille spesifisten eli erityisesti siihen liittyvien diagnosointimenetelmien puutteen vuoksi.
On tärkeää, että potilaan tilanteen hyvin tunteva läheinen olisi mukana jokaisella vastaanottokäynnillä, koska potilaat eivät usein itse tiedosta oireitaan. Läheisten tulisi tuoda esiin kaikki mahdolliset muutokset potilaan voinnissa ja käytöksessä, sillä niillä on suuri merkitys diagnostisoinnissa. Kaikille potilaille, joilla epäillään muistisairautta, tehdään aivojen magneettitutkimus tai tietokonekuvaus alkuvaiheen selvittelyjen yhteydessä. Lewyn kappale -tautipotilailla voidaan nähdä esimerkiksi yleistä atrofiaa eli aivojen kutistumista, mutta se eei ole erityisesti Lewyn kappale -taudista kertova muutos.
Lewyn kappale -tauti saatetaan varhaisvaiheessa diagnosoida virheellisesti Alzheimerin taudiksi tai muuksi dementoivaksi sairaudeksi. Lewyn kappale -tauti voi myös olla vaikea erottaa Parkinsonin taudin aiheuttamasta muistisairaudesta. Siksi Lewyn kappale -tautia sairastavien potilaiden oikean diagnoosin saaminen kestää usein valitettavan pitkään. Suomessa tehtävän tutkimuksen tavoitteena on kehittää Lewyn kappale -taudin diagnosointia muun muassa. erityisesti Lewyn kappale -taudista kertovia biomarkkereita ja kuvantamismenetelmiä kehittämällä.
Lewyn kappale -taudille ei valitettavasti vielä ole olemassa ehkäisevää, parantavaa tai pysäyttävää hoitoa, ja taudin oireenmukainen lääkehoito on haasteellista. Alzheimerin taudin lääkkeistä on todettu olevan hyötyä taudin aiheuttamiin käytösoireisiin, mutta niillä ei ole virallista myyntilupaa Lewyn kappale -taudissa. Jo varhaisessa vaiheessa aloitettu fysioterapia on tärkeä hoitomuoto taudin aiheuttamien kävely- ja tasapaino-ongelmien vuoksi.
On myös tärkeää, että potilaalle ja läheisille annetaan tukea ja tietoa Lewyn kappale -taudista. Läheisten arkea helpottaa, kun he ymmärtävät mistä erikoiset oireet ja esimerkiksi sairastuneelle todentuntuiset harha-aistimukset johtuvat ja osaavat suhtautua niihin asianmukaisesti.
Lewyn kappale -tautia sairastavat henkilöt ovat poikkeuksellisen herkkiä lääkkeiden haittavaikutuksille, ja tämä on tärkeää ottaa huomioon hoidossa. Erityisesti tietyt psyykenlääkkeet, joita käytetään esimerkiksi käytösoireiden hoitoon voivat aiheuttaa osalle potilaista esimerkiksi sekavuutta ja jäykkyyttä jo pieninä annoksina. Kuitenkin osa uudemman polven psyykenlääkkeistä usein sopii käytettäväksi potilaille, ja ne voivat vähentää esimerkiksi näköharhoja.
Mikäli potilaalla on hankalaa jäykkyyttä, voidaan sen hoitoon kokeilla Parkinsonin taudin hoidossakin käytettävää levodopalääkitystä. Lewyn kappale -tautia sairastavilla potilailla on levodopalääkitys on kuitenkin tärkeä aloittaa hyvin varovaisesti ja pienin annoksin, sillä joillekin potilaille lääkitys voi aiheuttaa haittavaikutuksena sekavuuden tai harha-aistimusten lisääntymistä. Osa potilaista voi kuitenkin ongelmitta käyttää levodopalääkitystä pienellä annoksella ja saada siitä helpotusta jäykkyyteen.
Lewyn kappale -tauti ei yleensä ole perinnöllinen. Taudin puhkeamisessa perimällä vaikuttaa olevan paljon pienempi merkitys kuin otsa-ohimolohkorappeumassa tai Alzheimerin taudissa.
Lewyn kappale -taudin tutkimus on edistynyt viime vuosina, ja maailmalla on käynnissä yli 30 sairauteen liittyvää lääketutkimusta. Yksi tutkimuksen tärkeimmistä tavoitteista on sairauden varhaisen diagnosoinnin kehittäminen, sillä nykyisillä menetelmillä tautia on vaikea tunnistaa alkuvaiheessa, jolloin se voidaan herkästi sekoittaa muihin muistisairauksiin.
Varhaisen ja erityisesti Lewyn kappale -taudille tyypillisen diagnostiikan kehittäminen on tärkeää sekä potilaiden että heidän läheistensä kannalta, jotta potilaita osataan hoitaa oikein ja huomioida mm. Lewyn kappale -tautia sairastavien potilaiden herkkyys tiettyjen lääkkeiden haittavaikutuksille. Diagnostiikan kehittyminen mahdollistaa myös uusien lääkehoitojen kehittämisen ja varmistaa esimerkiksi sen, että lääketutkimuksiin osataan valita oikeat potilaat ja riittävän varhaisessa vaiheessa.
Suomessa Itä-Suomen ja Oulun yliopistoissa pyritään löytämään uusia, entistä tarkempia työkaluja Lewyn kappale -taudin diagnostiikkaan. Tavoitteena on saada kliiniseen käyttöön esimerkiksi veri- tai aivo-selkäydinnestenäytteestä tutkittavia biomarkkereita, jotka parantaisivat eri muistisairauksien varhaisvaiheen diagnosointia. Biomarkkerit ovat erilaisia tekijöitä – esimerkiksi molekyyleja, soluja tai proteiineja – jotka kertovat potilaan terveydessä tapahtuneista muutoksista. Niiden avulla pystytään tulevaisuudessa erottamaan paremmin mikä muistisairaus potilaalla on ja mitkä seikat vaikuttavat taudin etenemiseen.
Suomessa tehdään myös TMS- eli transkraniaalista magneettistimulaatiotutkimusta, jossa selvitetään, voitaisiinko TMS:stä saada apua muistisairauksien varhaisdiagnostiikkaan. Hankkeessa pyritään havaitsemaan jo varhaisvaiheessa taudille tyypilliset hermoston välittäjäainemuutokset.
Lewyn kappale -taudin tutkimuksen tulevaisuus näyttää lupaavalta. Etenkin aivo-selkäydinnesteestä tutkittaviin, aivojen neuropatologiaa kuvaaviin RT-QuiC- menetelmään perustuviin uusiin biomarkkereihin liittyy suuria odotuksia. Suomessa toteutettava tutkimus tarvitsee kuitenkin lisää rahoitusta, jotta tulevaisuudessa voitaisiin tehdä myös Lewyn kappale -taudin kulkuun vaikuttavien hoitojen läpimurtoja ja edistää tutkimusta, hoitoa ja varhaista diagnostiikkaa.
LT, neurologian erikoislääkäri, Johanna Krüger, Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
LT, dosentti, tutkimusjohtaja, Eino Solje, Itä-Suomen yliopisto
Duodecim Terveyskirjasto ja Aikakauskirja Duodecim
