Suomalaistutkija löysi ALSia aiheuttavan geenivirheen

30-vuotinen väitöskirjatutkimus sai suurenmoisen päätöksen, kun neurologian erikoislääkäri, lääketieteen tohtori Hannu Laaksovirta tutkimusryhmineen löysi geenivirheen, joka on suurin yksittäinen ALS-taudin aiheuttaja.

ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi) on yleisin aivoissa ja selkäytimessä kulkevien liikehermojen sairaus. ALSissa lihaksia käskyttävät liikehermot eli motoneuronit rappeutuvat vähitellen ja tahdonalaisten lihasten toiminta heikkenee.

Aivosäätiö rahoitti lahjoittajien tuella Hannu Laaksovirran ja FT Peppiina Saastamoisen tutkimusta, joka selvitti ALS-kuolleisuutta Suomessa 1970-luvun alusta vuoteen 2020. Ajanjakso oli poikkeuksellisen pitkä, ja vastaavaa kuolleisuustutkimusta ei ole aiemmin yhdessä maassa tehty.

Laaksovirran vuonna 2024 valmistuneessa tutkimuksessa löydetty geenivirhe on toistojaksomutaatio geenissä C9orf72. Osalle sairastuneista se aiheuttaa ALS-taudin, osalle otsalohkoperäisen dementian ja osa saa molemmat. Kaikki henkilöt, joilla on geenivirhe eivät kuitenkaan sairastu, ja myöskään kaikilta sairastuneilta ei sitä löydy.

ALSin syntymekanismeja ei vieläkään tiedetä perinpohjaisesti, ja se puhkeaa todennäköisesti monen tekijän yhteisvaikutuksessa. Geenien vaikutus on kuitenkin todistetusti suuri, ja vaikuttaa, että suomalaisille entistä enemmän. Laaksovirran tutkimuksessa selvisi, että noin kolmasosalla suomalaisista ALS-potilasta on sen perinnöllinen muoto. Löydös on merkittävä juuri suomalaisväestölle, sillä se auttaa tunnistamaan henkilöitä, joilla on kohonnut riski sairastua ALSiin.

Geenivirheen tunnistaminen on ratkaiseva osa diagnostiikan parantamisessa ja uusien lääkkeiden kehityksessä. Kun taudin aiheuttaja tunnistetaan paremmin, sen estäviä tai etenemistä hidastavia lääkkeitä pystytään todennäköisemmin kehittämään.

Laaksovirran elämäntyö ALS-tutkimuksen parissa palkittiin merkittävien löydösten lisäksi Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan vuoden väitöskirja 2023 -palkinnolla.

Väitöskirja: https://helda.helsinki.fi/server/api/core/bitstreams/96faf68f-99d9-46e1-8881-b72ddb817c74/content

Neurologian erikoislääkäri, lääketieteen tohtori Hannu Laaksovirta vietti ALS:ia käsittelevän väitöskirjansa parissa 30 vuotta. Työ palkittiin: Laaksovirta tutkimusryhmineen löysi geenivirheen, joka on suurin yksittäinen ALS-taudin aiheuttaja.

Lahjoita ALS-tutkimukseen

Voit lahjoittaa verkkopankissa, pankki- tai luottokortilla tai mobiilimaksusovelluksilla. Maksunvälittäjämme on Paytrail.

Kuukausilahjoitus

Kertalahjoitus

Valitse lahjoituskohde

Aivosäätiön yleisrahasto

Rahoittaa aivojen ja hermoston kehityksen, toimintamekanismien ja sairauksien tutkimusta. Rahastosta tuetaan mm. laajoja monivuotisia aivotutkimushankkeita.

ALS-rahasto

Rahoittaa ALS-tutkimusta, kuten sairauden syihin, hoitokeinoihin ja mahdollisiin parannuskeinoihin keskittyviä tutkimushankkeita.

Alzheimerin taudin ja muiden muistisairauksien tutkimus

Rahoittaa muistisairauksien, kuten Alzheimerin taudin, Lewyn kappale -taudin ja otsalohkodementian, hoitoon ja ehkäisyyn liittyviä kehittämis- ja tutkimushankkeita.

Kehitysvammatutkimus

Rahoittaa kehitysvammojen, kuten Down- ja FraX-oireyhtymien, diagnostiikkaan, hoitoon ja ehkäisyyn liittyviä kehittämis- ja tutkimushankkeita sekä edistää kehitysvammaisen elämänlaatua, perhettä tai kehitysvammaisuuteen liittyviä eettisiä näkökohtia.

Lasten- ja nuorisopsykiatrian tutkimus

Rahoittaa lasten ja nuorten mielenterveyteen liittyvien sairauksien ja häiriöiden, kuten ADHD:n ja autismikirjon häiriöiden, ehkäisyyn, hoitoon ja kuntoutukseen liittyviä kehittämis- ja tutkimushankkeita.

Lihastautien tutkimus

Edistää lihastautien, kuten ALS ja SMAn, diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen tutkimushankkeita.

Neurokirurgian tutkimus

Neurokirurgiarahasto edistää keskushermoston, aivojen ja selkäytimen – mm. aivokasvaimien ja verisuoniepämuodostumien – leikkausmenetelmien kehittämistyötä. Se on neurokirurgian professori Juha Hernesniemen nimikkorahasto.

Neurologisten sairauksien tutkimus

Rahoittaa neurologian alan, kuten aivoverenkiertohäiriöiden, epilepsian, MS-sairauksien, Parkinsonin taudin ja tapaturmaisten aivovammojen diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen kehittämis- ja tutkimushankkeita.