Epilepsiatutkimus pyrkii ymmärtämään taustalla vaikuttavaa sairautta 

Epilepsia ei ole vain yksi sairaus, vaan lukuisa joukko sairauksia. Syitä epileptisten kohtausten ja niiden taustalla olevaan aivosairauteen on aivan valtava määrä. ”Se tekee tutkimuksesta hyvin mielenkiintoista, mutta hyvin laaja-alaista,” kertoo neurologian professori ja Kuopion yliopistollisen sairaalan Epilepsiakeskuksen ylilääkäri Reetta Kälviäinen. Haastattelimme Kälviäistä siitä mihin epilepsian tutkimus keskittyy tällä hetkellä ja mitä on odotettavissa horisontissa.

Mitä kaikkien tulisi ymmärtää epilepsiasta ja sen tutkimuksesta? 

Epilepsiassa on aina jokin neurologinen aivojen sairaus taustalla, jonka takia aivot tuottavat poikkeavia sähköhäiriöitä, eli epileptisiä kohtauksia. Mikä tahansa aivojen kuorikerroksen sairaus voi aiheuttaa epileptisiä kohtauksia, eli syitä ja tilanteita on aivan valtava määrä. Epilepsia voi liittyä esimerkiksi Alzheimerin tautiin, aivovammoihin, aivojen kehityksellisiin häiriöihin tai geneettisiin sairauksiin. Tutkimuksessa onkin entistä tärkeämpää tarkentaa diagnoosi niin, että ymmärretään sekä epileptisten kohtausten että niiden taustalla olevien syiden erityispiirteet. 

Lisäksi on tärkeää ymmärtää, että epilepsia ei ole vain yksi sairaus vaan lukuisa joukko sairauksia. Tällä hetkellä on tunnistettu noin 1000 geeniä, joiden mutaatiot voivat aiheuttaa epileptisiä kohtauksia, ja tämä vaikuttaa siihen, miten henkilö reagoi lääkkeisiin. Saman geenin erilaiset mutaatiot voivat aiheuttaa aivan päinvastaisen reaktion epilepsialääkkeisiin kuin toisella. Tarkentuneen diagnoosin kautta tutkimuksen pidempiaikaiset tavoitteet ovat yhä yksilöllisempi ja täsmällisempi lääkehoito epilepsiapotilaille.  

Miten epilepsia tutkitaan ja todetaan? 

Ensinnäkin on tärkeää, että ihmiset tunnistaisivat, että epileptiset kohtaukset voivat ilmetä monin eri tavoin, eivätkä ne rajoitu vain tajuttomuuskouristuskohtauksiin. Jos epilepsiaa epäillään, potilaan tulee päästä erikoislääkärin tutkimuksiin, joissa kohtausoireiden tunnistaminen ja aivokuvantaminen auttavat paikallistamaan kohtausten syyn ja mahdollisia rakenteellisia tai geneettisiä poikkeavuuksia aivoissa. Tutkimuksessa hyödynnetään tänä päivänä yhä tarkempia kuvantamismenetelmiä, sekä geenitestejä. 

Yhä täsmällisemmän lääkityksen löytymiseen hyödynnämme jatkossa koneoppimista ja tekoälyä, joka pystyy yhdistelemään valtavia määriä tietoa jo tehdyistä tutkimuksista. Tässä hyödynnämme tietoa erilaisista biomarkkereista, eli objektiivisesti mitattavista tekijöistä, joiden tietoja yhdistelemällä voimme yhä paremmin löytää kyseiseen taudinkuvaan sopivan lääkityksen. 

Mihin epilepsiatutkimus keskittyy tällä hetkellä? 

Tällä hetkellä tutkimus keskittyy erityisesti niihin potilaisiin, joihin nykyiset hoitokeinot eivät ole riittäviä: Jopa 30 %:lle potilaista lääkehoito ei pidä kaikkia kohtauksia poissa. Näitä potilaita tutkitaan entistä tarkemmin, ja keräämme valtavaa biomarkkeritietokantaa, josta voimme yhä tarkemmin yhdistää tietoja ja selvittää syitä lääkeresistenssin taustalla. 

Tutkimusta tehdään myös epilepsian kirurgisen hoidon yhteydessä, joissa aivoista poistetaan leikkauksella se kohta, joka aiheuttaa epileptisiä kohtauksia. Aivoista poistettu palanen voidaan potilaan luvalla laittaa tehokkaaseen magneettikuvaukseen, jonka avulla siitä saadaan paljon tarkempaa tietoa kuin tavallisessa kuvauksessa. Näihin laitteisiin ei ihmistä voida edes laittaa. Nykyään pyritäänkin vähentämään eläinkokeiden käyttöä ja siirtymään kohti ihmisperusteista tutkimusta, jonka tulokset ovat myös paljon täsmällisempiä ihmisten hoitoihin. 

Kirurgisen hoidon osalta tavoitteena on kehittää hoitokeinoja, jotka eivät edellytä aivokudoksen poistamista. Vaikka leikkaus voi poistaa epilepsian pesäkkeitä ja parantaa lääkkeille huonosti reagoivien potilaiden tilaa, siinä on aina riski menettää tervettä aivokudosta. 

Tulevaisuudessa toivotaan löydettävän vaihtoehtoisia hoitomuotoja, kuten aivoihin sisälle tai päälle asennettavia stimulaattoreita tai geeniterapiaa, jotka voisivat kohdistua poikkeaviin aivoalueisiin ja ennaltaehkäistä kohtauksia ilman leikkausta. Tällä hetkellä geeniterapiaa on jo käytössä joidenkin vaikeiden geneettisten epilepsioiden hoidossa, mutta se on vielä hyvin alkuvaiheessa. 

Pitkän aikavälin tavoite on kehittää uusia hoitomuotoja, jotka voisivat kohdentua epileptisten kohtausten taustalla olevaan sairauteen, ja parantaa potilaiden elämänlaatua ilman suuria riskejä. 

Mitä edistysaskeleita epilepsian tutkimus on ottanut viimeisten vuosikymmenten aikana? 

Epilepsian hoito ja tutkimus ovat kehittyneet merkittävästi viimeisten 40–50 vuoden aikana. Uusien lääkkeiden myötä hoito on parantunut, mutta edelleen lääkeresistenssi on suuri haaste. Tämä ongelma on pysynyt samana vuosikymmenien ajan, vaikka monet lääkeyritykset ovat useasti jo väittäneet löytäneensä ratkaisun. 

Diagnostiikan puolella on kuitenkin tapahtunut suuria edistysaskeleita. Aivokuvantamismenetelmät ja geneettiset tutkimukset ovat kehittyneet huomattavasti, mikä on parantanut ymmärrystä epilepsian syistä ja parantanut diagnostiikkaa. Aivosähkökäyrätutkimukset ovat myös kehittyneet, mikä mahdollistaa entistä tarkemman kohtauksien luokittelun. Yksinkertaisesti tieto siitä, mistä epilepsiasta on kyse ja miksi henkilöllä on epilepsia, on olennaisesti parantunut. 

Epilepsiaan liittyvä stigma on myös huomattavasti vähentynyt, mikä on osaltaan edistänyt tutkimusta ja hoitoa ja lisännyt resursseja. Kuitenkin epilepsian yleisyys ja vakavuus eivät vieläkään saa tarpeeksi huomiota, ottaen huomioon, että epilepsian yhteiskunnallinen taakka on yhtä iso kuin rintasyövän naisilla ja keuhkosyövän miehillä. Epilepsia on yhä vaiettu sairaus, ja stigman poistaminen ja tutkimuksen eteneminen ovat pitkiä prosesseja. 

Kansainvälistä epilepsiapäivää vietetään vuosittain helmikuun toisena maanantaina. Epilepsia on aivojen sairaus, jossa potilaalla on pitkäkestoinen taipumus saada epileptisiä kohtauksia. Epilepsiaa sairastaa arviolta 55 000 suomalaista eli noin 1 % väestöstä. Epileptisen kohtauksen saa elämänsä aikana 8–10 % suomalaisista, mutta yli puolet näistä eivät saa epilepsiadiagnoosia. 

Asiantuntijana Reetta Kälviäinen, Itä-Suomen yliopiston neurologian professori ja Kuopion yliopistollisen sairaalan Epilepsiakeskuksen ylilääkäri.